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德克萨斯大学 MD 安德森癌症中心的研究人员进行的一项新研究强调了多发性骨髓瘤从前体疾病演变而来的新见解，这可能有助于更好地识别可能进展的患者并制定新的干预措施。

该研究发表在Cancer Cell上，整合了来自 名多发性骨髓瘤或前体疾病患者的配对单细胞 RNA 测序和 B 细胞受体测序。该研究在更好地理解这一进化过程的努力中取得了几个显着的里程碑，并且被认为是在单细胞分辨率下分析的最大的骨髓瘤前体患者样本队列。

多发性骨髓瘤是一种致命且无法治愈的骨髓浆细胞癌症，它是如何从意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 和郁积型多发性骨髓瘤等先兆条件演变而来的，这在很大程度上仍然是一个谜。为了回答这个问题，本研究由淋巴瘤/骨髓瘤副教授、医学博士 Elisabet Manasanch 与基因组医学副教授 Linghua Wang 医学博士、博士和 Minghao Dang 博士合作设计， Wang实验室博士后研究员。

“这项研究是朝着理解导致骨髓瘤的进化路线图迈出的一大步，”Wang 说。“此外，寻找和验证新的生物标志物以识别将从早期治疗干预中获益最多的高进展风险患者的临床需求尚未得到满足。”

新方法允许更深入地了解进化路径

本研究的重要成就之一是用于样本采集的方法。虽然荧光原位杂交 (FISH) 目前是识别多发性骨髓瘤前体基因异常的护理标准，但前体阶段的低肿瘤纯度一直是一个已知的限制。

通过将 FISH 与单细胞测序数据相结合，研究人员能够克服这一限制并彻底分析甚至是最早的前体细胞的转录组学景观。这也导致更好地细化遗传亚型。

据研究人员称，整合单细胞 RNA 测序和 B 细胞受体测序为在肿瘤发生的早期阶段检测克隆或异常浆细胞提供了优势。

例如，这些浆细胞可能已经进行了克隆扩增，但转化较少，表现出与正常细胞相似的基因组和转录组学特征。当仅依赖 scRNA-seq 方法时，这可能会导致错误分类。